פיתוח ישראלי: תיקון פגמים גנטיים לטיפול במחלות קשות

תהליך טיפול ניסיוני שפותח בישראל וכולל שימוש בחלקי תאים (אברונים) תקינים שנלקחו מאימהות במטרה לתקן פגמים גנטיים הקיימים בילדיהן, נוסה לראשונה בהצלחה בבית החולים שיבא. תוצאות הטיפול הראו לא רק על בטיחות שימוש גבוהה אלא גם על יעילות שבאה לידי ביטוי בשיפור קל במצבם של הילדים אשר סבלו מפגמים גנטיים שונים, כאשר בעתיד סבורים החוקרים שתהליך זה יוכל לשמש כבסיס לפיתוח טיפולים עבור סוגים שונים של מחלות קשות שלא ניתן כיום לטפל בהן בהצלחה.

הניסוי המוצלח של הטיפול החדשני להשתלת אברוני תאים מאימהות בילדים הסובלים מפגמים גנטיים, נערך במסגרת מחקר בבית החולים שיבא אשר תוצאותיו פורסמו לאחר מכן בכתב העת המדעי 'Science Translational Medicine'. הנחת היסוד שעל פיו בוצע הטיפול במסגרת המחקר, כך לדברי החוקרים, הייתה כי החדרה של עותקי מיטוכונדריה (אברונים המסייעים לתא להפיק אנרגיה) תקינים מתוך האם לתוך תאיהם של ילדיה תעזור לשיפור התפקוד התאי הכללי בגופם של הילדים באופן אשר יוביל לצמצום ההשפעות הפיזיולוגיות והתסמינים הכרוכים בסוגים שונים של מחלות ובעיות גנטיות.

תהליך הניסוי כלל בידוד תאי גזע מתוך דגימות דם של הילדים ובידוד נפרד של אברוני מיטוכונדריה מדמן של האימהות, אשר לדברי החוקרים אינן סובלות בעצמן מפגמים גנטיים מכיוון שהתסמונות הגנטיות הנדירות – בין היתר תסמונת קירנס-סייר ותסמונת פירסון – הועברו רק לילדיהן. לאחר שבודדו כל הגורמים הרלוונטיים, החוקרים ערבבו ביניהם באופן מבוקר בו ניתנה לאברוני המיטוכונדריה הבריאים לחדור לתוך תאי הגזע החולים, ובהמשך לכך החזירו את התאים שעברו את הטיפול לתוך גופם של הילדים והחלו בתקופת ביקורת של 5 שנים בה פיקחו על מצבם הרפואי ועל כל שינוי לטובה או לרעה שחל בו בתגובה לטיפול.

החוקרים ציינו בשלב סיכום ממצאי המחקר כי הדבר הראשון שניכר היה בניסוי הוא שמדובר בטיפול בעל בטיחות שימוש גבוהה, שכן כל הילדים אשר השתתפו בו נותרו בחיים ולא סבלו משום סוג של תופעות לוואי מתועדות. יעילותו של הטיפול החדשני הוכחה גם היא בסדר גודל מסוים במסגרת הניסוי, כאשר למרות שהילדים לא נרפאו מהפגמים הגנטיים כן חל שיפור ניכר ומדיד במצבם. המדדים השונים אשר בהתאם אליהם ציינו החוקרים את ההצלחה המדוברת של הניסוי, כללו בין היתר כמות גבוהה יותר של אברוני מיטוכונדריה אשר זוהתה בתאי הדם הלבנים שלהם, עלייה במשקל שאפיינה חמישה מהילדים ושיפור בכוח שרירי הגוף וסיבולת לב-ריאה שאופיינו אצל שני ילדים במחקר.

הצלחת המחקר היחסית מהווה לדברי החוקרים בסיס מוצק להמשך תהליך הפיתוח של הטיפול אך במקביל הם ציינו גם כי נדרש מחקר נוסף שיעזור לוודא את בטיחות ויעילות השימוש בטיפול זה בקרב קבוצות מטופלים נוספות. בנושא זה ציינו החוקרים באופן ספציפי כי קבוצת המשתתפים במחקר הייתה קטנה יחסית, ולכן לכל הפחות ישנו צורך ממשי לערוך את המחקר בתצורה דומה אך בהתבסס על תוצאות שייאספו מקבוצת משתתפים גדולה יותר. במידה ואכן יתרחש מחקר זה בהמשך, סבורים החוקרים כי יהיה ניתן לפתח על בסיס תוצאות המחקרים הללו טיפול למחלות קשות מסוגים שונים שיתבסס על שימוש באברוני תאים לצורך טיפול בתאי גזע.